Un syndrome de Rett. Dès les premières années de vie, le syndrome de Rett induit un polyhandicap sévère dont l’expression varie d’un enfant à un autre. Dans l’attente d’un traitement spécifique, la mobilisation coordonnée de l’ensemble des acteurs concernés vise à préserver les acquis le plus longtemps possible.

Rare mais grave s’il est méconnu, le diabète insipide central peut être bien toléré tant que l’accès à l’eau est possible. Savoir en évoquer le diagnostic devant un syndrome polyuropolydipsique est primordial.

La greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues est déjà utilisée dans la prise en charge de certaines formes de sclérodermie systémique. L’injection de cellules stromales mésenchymateuses, actuellement à l’étude, promet d’élargir les indications de la thérapie cellulaire dans cette pathologie à la morbimortalité élevée.

L’analyse sémiologique des mains n’est pas évidente : elles peuvent être le siège de pathologies rhumatologiques, neurologiques, dermatologiques, mais aussi d’atteintes générales (désordres métaboliques, maladies de système, néoplasies) ; s’y ajoutent les modifications apportées par le quotidien (profession, manipulations, habitus)…

L’insuffisance rénale chronique (IRC) résulte d’une maladie rénale entraînant une détérioration irréversible du débit de filtration glomérulaire (DFG). Sa prévalence est estimée entre 7 et 10 % en France dans la population adulte.1 Elle peut évoluer jusqu’à l’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) nécessitant la mise en…

Si le lupus cutané n’évolue vers un lupus érythémateux systémique que dans près de 18 % des cas, il est à l’inverse l’une des atteintes les plus fréquemment observées dans la forme systémique (présent dans environ 70 à 80 % des cas). Les lésions cutanées sont d’ailleurs à l’origine du nom de la maladie (du latin lupus, qui…